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질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 남재환)은 희귀유전질환을 조기에 발견하고 선제적으로 관리하기 위한 ‘전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구’ 참여자 모집을 8월부터 본격 시작했다고 밝혔다.

이번 연구는 생후 28일 이내 일반 신생아를 대상으로 780여 개 유전자와 관련된 희귀질환을 전장유전체 분석으로 조기에 발견해 치료하는 것을 목표로 한다. 연구팀은 임상적 유용성을 검증해 유전체 기반 선별검사의 국가 정책 도입 근거를 마련할 계획이다.

연구는 서울아산병원, 삼성서울병원, 신촌세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 양산부산대병원 등 전국 6개 병원에서 진행되며, 올해 500명을 시작으로 2028년까지 총 1,800명을 모집한다. 참여자는 사업 홈페이지(www.kgnbs.kr)를 통해 모집 홍보와 교육을 받을 수 있다.

현재 국내 신생아 선별검사는 선천성 대사이상질환과 청각검사에 국한돼 있으나, 이번 연구는 더 많은 희귀질환을 한 번에 진단할 수 있는 전장유전체 스크리닝을 적용한다. 미국, 영국, 유럽 등 주요국에서도 이미 유전체 기반 신생아 선별검사 프로젝트가 활발히 진행 중이며, 국제 컨소시엄(ICoNS)을 통해 글로벌 공중보건 도입 논의가 이어지고 있다.

서울아산병원 이범희 교수(연구책임자)는 “전장유전체 기반 신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전에 치료 가능한 희귀질환을 조기에 발견해 적기에 치료를 시작할 수 있는 새로운 의료 패러다임”이라며 “국가 차원의 체계 확립과 임상 프로토콜 마련이 필요하다”고 강조했다.

국립보건연구원은 2025년 시범사업을 통해 필수 유전자 647개와 선택 유전자 136개를 선정하고, 환자 동의 체계와 임상 가이드라인을 개발한 바 있다. 이번 본격 연구에서는 진단 효율성과 임상·경제적 유용성을 검증해 정책 도입의 과학적 근거를 확보할 예정이다.
 

임승관 청장은 “희귀유전질환은 조기에 발견할수록 치료 효과와 예후가 크게 달라진다”며 “이번 연구를 통해 사후 치료 중심에서 조기 발견·예방 중심으로 관리 패러다임을 전환하고, 국민이 체감할 수 있는 희귀질환 대응 정책으로 이어지도록 적극 지원하겠다”고 밝혔다.