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질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원은 국내 최초·최대 규모의 소아청소년 1형 당뇨병 가족력 분석 결과를 발표했다. 이번 연구는 분당서울대병원이 주관하고 국내 18개 대학병원이 참여한 다기관 공동연구로, 2010년부터 2024년까지 진단된 18세 이하 환자 936명을 대상으로 가족 내 발생 양상을 체계적으로 조사했다.

1형 당뇨병은 면역체계가 췌장의 베타세포를 공격해 인슐린이 거의 생성되지 않는 자가면역 질환으로, 주로 소아청소년기에 발병한다. 그동안 국내에서는 가족 내 발생에 대한 대규모 분석이 없었으나 이번 연구를 통해 구체적인 위험도가 확인됐다.

분석 결과, 전체 환자 중 3.4%인 32명에서 부모 또는 형제·자매의 가족력이 확인됐다. 특히 환자의 형제·자매 779명 중 23명(3.0%)이 1형 당뇨병을 앓고 있었는데, 이는 국내 일반 소아 인구의 발생률(0.26%)보다 10배 이상 높은 수치였다. 쌍둥이 환자의 경우 42.9%라는 매우 높은 동반 발생률을 보여 유전적 요인의 강한 영향을 시사했다.

또한 가족 내 두 번째로 진단받은 환자는 첫 환자에 비해 혈당과 당화혈색소 수치가 낮았고, 당뇨병케토산증 발생률도 낮았다. 이는 가족력이 질환 인식과 조기 발견에 긍정적 영향을 미쳤음을 보여준다.

분당서울대병원 김재현 교수는 “국내 최초로 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족력에 따른 발병 위험을 규명했다는 점에서 보건학적 가치가 크다”며 “췌장장애 발생 이전 예방이 가능한 새로운 관리 패러다임을 제시한다”고 강조했다.
 

국립보건연구원 김원호 부장은 “형제·자매가 고위험군임을 밝힌 첫 사례로서 조기 진단과 예방 가능성을 확인했다”며 “국가 차원의 소아청소년 당뇨병 레지스트리를 구축해 우리나라 실정에 맞는 과학적 근거를 지속적으로 마련하겠다”고 밝혔다.